Modele lettre de mutation hopital

Postato il 19 Feb 2019 in Senza categoria

Eccles D, Garcia EG, Balmaña J et coll.: sélection des patients atteints de cancer de l`ovaire pour les tests de mutation BRCA: résultats des directives et examen de la littérature. en affiche à la Conférence de la société britannique de médecine génétique (BSGM); 22 – 24 septembre 2014; Liverpool, Royaume-Uni. «Il a été une question vieille de savoir si les mutations de l`ADN peuvent s`accumuler dans les neurones et si elles sont responsables de la perte de fonction que le cerveau subit que nous vieillissons», dit Christopher A. Walsh, MD, PhD, chef de la Division de la génétique et de la génomique à Boston Children`s Hospital et co-chercheur principal sur l`étude. “Il n`a pas été possible de répondre à cette question avant, parce que nous ne pouvions pas séquencer le génome d`une seule cellule, et chaque mutation accumulée est unique à chaque cellule.” L`adoption de la nomenclature standard devrait aider à éliminer la confusion. Les recommandations du HGVS ont maintenant été largement acceptées, et un nombre croissant de revues exigent que les auteurs suivent les recommandations. La nomenclature des mutations familières est cependant largement utilisée par les laboratoires cliniques, les généticiens cliniciens, les conseillers génétiques et les fabricants de réactifs diagnostiques et a établi une «norme» dans ces domaines. Par conséquent, le fait que tous les journaux ou les sociétés médicales ne insistent pas sur l`utilisation cohérente de la nomenclature recommandée par les HGVS peut entraîner une confusion supplémentaire; par exemple, une nouvelle mutation dans le CFTR pourrait être décrite dans un rapport par nomenclature normalisée et dans un autre rapport de la description traditionnelle. Par conséquent, l`utilisation de la nomenclature standard du HGVS peut être accompagnée du terme familier entre parenthèses. Pour éviter toute confusion à l`avenir, la nomenclature standard du HGVS devrait être utilisée pour les mutations nouvellement découvertes de CFTR ainsi que celles d`autres gènes d`intérêt clinique ou de recherche. De nombreux rapports décrivent de nouvelles mutations seulement en termes de changement d`acide aminé, malgré la dégénérescence du code d`acides aminés. Il est concevable que les thérapies futures ciblées à des altérations spécifiques de l`ADN soient différentes pour différentes mutations qui provoquent le même changement d`acide aminé.

La nomenclature des mutations doit être sans équivoque et doit être décrite au niveau de l`ADN tel que discuté dans la section précédente. Nomenclature standard et familière des mutations et des variantes de CFTR l`afibrinogénémie est définie par un fibrinogène circulatoire indétectable qui peut entraîner une variété de saignements et de complications thrombotiques pour les individus touchés. 1 le précurseur soluble fibrine, le fibrinogène est une protéine hexamérique conservée avec ses 3 chaînes polypeptidiques, Aα, Bβ et γ, encodées par 3 gènes: FGA, FGB et FGG chez l`homme. Des isoformes mineures d`Aα (Aα-E) et de γ (γ ′) surviennent par épissage de l`ARN messager différentiel (mRNA). Les mutations dans l`un des gènes du fibrinogène peuvent provoquer une afibrinogénémie, mais des mutations causales ont été trouvées principalement dans la FGA. 2 l`afibrinogénémie est rare, affectant environ 1 chez 106 individus, et peut être traitée par un traitement substitutif. Cependant, comme pour d`autres troubles héréditaires de saignement, le phénotype variable de l`afibrinogénémie n`est pas entièrement compris, et un système expérimental où les influences génétiques et environnementales sur le phénotype pourraient être évaluées serait un outil de recherche utile.